국회입법조사처, '정밀의료발전 특별법 제정을 위한 전문가 간담회' 개최
유전체와 치료·임상정보 통합DB구축 필요…환자치료·신약개발에 유용
임상허가, 학계 발표 후 2년 이상 소요…"허가 과정 패러다임 바뀌어야"
사용허가 약제 타질병 사용 허가하는 등 약제접근성 높이는 방안도 제시

 

국회입법조사처(처장 김하중) 보건복지여성팀이 21일(화) 국회에서 주최한 '정밀의료발전 특별법 제정을 위한 전문가 간담회'에서 주제발표에 나선 김지현 분당서울대학교병원 교수는 국내 정밀의료체계 구축을 위한 방안으로 ▲유전체 정보와 임상정보를 통합한 국가차원의 데이터베이스(DB) 구축 ▲임상허가과정의 패러다임 변화 ▲약제 접근성 개선 등을 제언했다.

 

 

국내 의학기술의 발전으로 암 치료 패러다임이 변화했다. 각 유전체 변이 유형별로 조직검사를 실시하게 되면 검사에 필요한 조직이 모두 소모될 수 있다. 이에 한번에 전체 유전체 변이를 검사할 수 있도록 하는 것이 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널 검사다. NGS는 환자 동의하에 검체를 처리하고 유전체를 분리해 데이터를 분석한다. 결과는 유전체 변이 DB에 저장해 데이터 발굴 및 해석, 임상시험 매칭, 결과 도출에 이용한다. 김 교수는 "찾아낸 유전체 변이가 정상적인 변이냐, 암을 일으키는 변이인지 알려면 대조 DB가 있어야 한다. 그런 의미에서 DB는 중요하다"며 "유전체 정보와 치료·자연경과를 결합한 DB를 구축하는 것이 나라의 재산이고, 이를 이용해야 환자를 잘 치료할 수 있다"고 설명했다.

 

문제는 이런 DB가 각 병원별로 모두 따로 저장돼 있으며 공유되고 있지 않다는 점이다. 김 교수는 "유전정보·치료정보가 방대해 플랫폼이 전산적으로 필요하다. 제대로 갖추기 위해서는 노하우와 기술이 필요하다"며 "각 병원마다 합쳐야 하는데 아직 우리나라가 그것이 안 돼 있다"고 지적했다. 이어 "NGS 플랫폼이 병원마다 따로 구축이 돼다 보니 패널에 포함된 유전자 개수도 다르다"며 "14개 필수유전자는 반드시 포함되게 해 놔서 적게는 100여개, 많게는 500여개의 패널로 쓰이고 있다"고 덧붙였다. 

 

 

약제에 대한 접근성, 임상을 통한 허가과정에도 유연성을 주문하는 목소리가 나왔다. 과거 암 유전체 변이가 많이 발견되지 않던 시기에는 항암제 개발 과정이 비교적 단순했지만, 지금은 종류가 많아져 그렇지 못하다. 김 교수는 "전통적인 허가과정의 패러다임이 바뀌어야 한다. 미국은 어떤 유전자 특이 이상에 대한 신약이 나오면, 그 사람을 모아 1상을 하면서 용량이 정해지고 안정성이 나오면 그 다음 단계(Phase1)으로 넘어가게 된다"며 "암종을 가리지 않고 몇 십명을 모아 효과가 나오면 신속허가를 내고 이 경우 환자가 쓸 수 있게 되는 것"이라고 설명했다. 다만 시판 후 안전성 결과를 보고하는 조건이 붙지만 전통적인 허가에 비해 혁신적인 허가과정이 나오는 것이다.

 

국내로 들어오게 되면 식품의약품안전처 등의 허가 여부나 경제성 평가 등의 과정을 거치면서 또 다시 시간이 지체된다. 지난 2017년 7월 4일 미국 종양학회(ASCO)에서 돌연변이 전이성 유방암 효과를 보고했는데, 미국 식품의약품안전국(FDA)은 2018년 1월 12일, 식약처는 2019년 10월 29일 허가가 났다. 학계 발표 이후 미국은 6개월 한국은 2년이 넘는 시간이 걸린 것이다.

 

약제에 대한 접근성을 높여야 한다는 필요성도 제기됐다. 유전체 분석기술은 암 종류를 초월하는 많은 발암유전자 변이와 작동 가능한 유전자 변이를 찾아낼 수 있다. 항암제는 환자와 용법·용량에 대한 가이드 라인이 정해져 있는데 이를 벗어나면 불법이 된다. 가령 A질병에 사용하는 B약제가 C질병에 효과가 있더라도 사용할 수 없다. 김 교수는 "다른 암종에서 허가가 나면 (약제에 대해)안전성 검토가 된 것"이라며 "다른 암에 (사용)허가가 있으면 미국처럼 그냥 쓸 수 있도록 해야 한다"고 말했다.

 

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국회뉴스ON 박병탁 기자 ppt@assembly.go.kr